生出一个健健康康的宝宝，相信是每位家长的心愿然而，有时尽管父母很健康，常规的产检也都正常，却仍然生出有严重缺陷的孩子。这背后的罪魁祸首，相当一部分是因为——单基因遗传病！　　01　　妊娠三个月　　胎儿被诊断患有遗传病　　家住安徽宿松的孕妇静静（化名）和丈夫新婚一年后，便成功受孕，爱情结晶的到来让夫妻俩欣喜不已。　　妊娠三个月时，夫妻俩慕名来到九江市妇幼保健院，找到了产科专家方园主任进行规范建档产检。在仔细查看既往病历和相关化验单后，方园为静静安排了NT超声等检查，并建议做单基因疾病携带者筛查项目。　　尽管夫妻二人从未听说过单基因病，且自觉身体健康，但是基于对医生的信任，仍然决定做这个项目。　　十五个工作日后结果出来了，提示静静为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症疑似致病性变异，紧接着，丈夫也进行了该项筛查，结果为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症致病性变异，这就意味着——胎儿有1/4的概率为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者！　　家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症　　一种常染色体隐性遗传病，会引起发烧、肝脾肿大、骨髓中噬血现象。常在婴儿期和儿童早期发病，未经治疗的患儿死亡率很高，治疗费用昂贵，效果不确定，生存质量低。

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　　在方园主任的建议下，夫妻俩前往江西省妇幼保健院进行进一步的产前诊断与基因检测。结果提示，胎儿为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患儿！尽管这个消息让一家人痛心不已，但现实如此，夫妻俩经过慎重考虑，最终决定放弃这个孩子。　　方园主任告诉这对夫妻不要难过，毕竟如果孩子出生后才发现有严重缺陷，会给家庭带来更大的精神与经济负担。况且夫妻二人都还年轻，休息半年后便可再次怀孕，同时下次妊娠时依然要做产前诊断，了解胎儿基因情况，甚至还可以做第三代试管婴儿。夫妻俩听了这番话后，慢慢平复了心情，重拾信心。　　02　　为什么要做单基因疾病　　携带者筛查？　　因为隐性单基因遗传病携带者双亲往往没有任何症状，常规产检难以检出，直到胎儿出生时甚至出生后很长时间才发现，会给家庭带来巨大的负担。　　目前，九江市妇幼保健院与江西省妇幼保健院合作，可以一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病进行筛查，帮助夫妻了解自身单基因遗传病携带情况，提前预知生育遗传病患儿的风险，从而提前做出合理的生育决定。　　03　　什么是隐性遗传病？　　人体内大部分基因都是两份，当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时会显示患病。这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因。　　单基因遗传病种类繁多，目前已发现9000余种，平均每个正常人都有可能携带2.8个隐性致病基因。虽然单基因遗传病单一发病率不高，但综合发病率高达1/100。多数单基因遗传病致死、致畸、致残，仅5%有有效的治疗药物，且大多费用昂贵。　　04　　携带者的父母生出　　遗传病孩子的几率有多大?　　如果父母双方是同一种遗传病的隐性基因携带者，那么他们的孩子将有1/4的机会从父母双方获得这种基因，并患上这种疾病。有1/2的几率，孩子会成为该疾病的携带者——就像携带者的父母一样。如果父母双方只有一位是携带者，那么他们的孩子将有1/2的几率会是该疾病的携带者。　　05　　哪些人群应该进行携带者筛查?　　所有正在考虑怀孕或已经怀孕的女性及其配偶都可以进行携带者筛查。尤其是：　　1.有遗传病家族史的育龄夫妇；　　2.有不良生育史的育龄夫妇；　　3.血缘关系相近的夫妇；　　4.预通过辅助生殖实现妊娠的夫妇本人和供精/供卵者。　　06　　如果夫妻都是遗传性　　疾病携带者该怎么办?　　如果在怀孕前进行了携带者筛查，想要生育健康宝宝，可以有两个选择：1）自然怀孕，做产前诊断，看看胎儿是否有这种疾病；2）使用体外受精（IVF）结合胚胎植入前基因检测技术，筛选健康的胚胎植入母体。　　如果是在孕期进行携带者筛查，选择会比较有限，只能通过产前诊断来留下健康的胎儿。　　孩子是每个家庭的希望　　当妈妈孕育一个新生命时，孩子健康是每对父母期盼之事。为了孩子的健康和美好未来，让我们科学认识、接受单基因遗传病携带者筛查，杜绝出生缺陷，提高国民素质。

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泰国作为试管婴儿的优势 　　对许多人来说，生孩子的过程是艰难的。只要他们还有一线希望，他们就会做出百倍的努力。他们都觉得这是值得的。随着国内外不孕人数的增加，试管婴儿技术已经从第一代发展到今天的第三代，试管婴儿已经逐渐成为我国的一种趋势。　　泰国在中国试管受精领域享有盛誉，在世界上也享有很高的声誉，深受中国不育和老年人口的欢迎，泰国试管受精的优势是什么？让许多不孕夫妇出国去泰国做试管婴儿。　　去泰国做试管婴儿的好处是什么？　　1.泰国试管婴儿技术水平高，医生有丰富的临床经验。成功率高达60%-75%。　　2.泰国不仅可以利用卵胞浆内单精子注射技术进行精子注射，还可以利用AOA技术帮助男性更大程度地实现梦想和生育。　　3.泰国在植入前筛查(PGS)和植入前基因诊断(PGD)的临床应用方面经验丰富，操作水平高。　　4、泰国的整个治疗周期一般需要2~3个月，如果身体健康和生理状况良好，做泰国试管婴儿费用泰国试管婴儿可能只需要28天就能怀孕！　　5.泰国试管婴儿治疗非常方便快捷。只需要有效的护照和结婚证。　　6.泰国可以合法冷冻卵子。卵子冷冻技术也非常成熟。解冻复苏成活率和妊娠率高。　　7.泰国可以合法识别胎儿。这些都是规范、合理、合法的，并有相对完善的法律制度管理和保护。　　8.泰国拥有良好的技术和极高的性价比。治疗费用一般只有80，000到120，000左右。此外，只有超过4万人可以享受服务，包括怀孕准备计划和试管计划制定计划、签证、往返机票预订、班车服务、生活翻译、医疗翻译、私人保姆、星级酒店等。　　9.泰国有一个健全的亚洲人类卵子银行和精子银行。国家卵子银行和精子银行有严格的程序。卵子银行和精子库有许多高质量的精子或卵子。　　10.泰国的试管婴儿只有40年的历史。生殖胚胎学领域有许多医学专家。处理程序和操作规范非常严格和规范，具有很高的试管婴儿安全性和可靠性。　　11.泰国有大量的华人和海外华人。泰国试管婴儿海外协会将安排中国翻译和工作人员陪同他们接受治疗，安排中国司机接送他们，安排中国保姆做饭。　　12.泰国的试管婴儿广泛适用于各种人群。不仅不育夫妇可以做到这一点，而且家庭程序不完整的人、有活人的家庭和妇女的选择需要，以及不适合自然怀孕的妇女都可以做到这一点，单身年轻妇女也可以作为卵母细胞冷冻保存。　　泰国第三代试管婴儿的不孕不育优势　　1.整个无痛试管周期　　泰国的泰国试管婴儿费用试管婴儿技术是一项复杂的技术，需要在取卵前进行身体检查、诱导排卵、取卵/精子、精子-卵子结合、胚泡培养、PGS/PGD基因筛选、胚泡转移和黄体支持等。　　我们可以看到泰国的试管婴儿周期是在体外进行的，从成功的取卵到胚泡移植。试管婴儿周期中疼痛与否的问题在于以下两个步骤“取卵”和“囊胚移植”。　　拿卵子　　摘卵子的过程非常痛苦。这几乎是所有在中国做过试管婴儿的女性的感受，也是担忧的一环。事实上，科学和定期的卵子回收并不像泰国那样痛苦。　　在泰国，整个试管婴儿周期是无痛的，需要协调所有环节，包括药物质量、药物治疗、卵泡监测、注射破卵针、全身麻醉、复杂的取卵操作和经验。　　胚泡转移　　当转移胚泡时，不需要麻醉。使用非常细的转移导管将胚泡通过阴道转移到子宫的适当位置，以提高试管婴儿的成功率。　　2.PGS技术与染色体筛选　　泰国第三代试管婴儿PGS染色体基因筛查和诊断技术能准确检测所有异常染色体，并能诊断125种遗传病，消除异常胚胎，保证胚胎质量和健康。基因筛选将越来越受到重视，并将成为人类生殖发展的主流。泰国的基因筛选技术世界闻名。在试管婴儿过程中，可以筛选高质量的胚胎进行移植，从而提高成功率。　　当你去泰国的试管医院做试管婴儿时，你可以享受到一流的服务水平。由于这些优势，泰国的试管已经成为该国大多数家庭的选择。泰兴辉海外是泰国的一家试管一站式服务机构，已经运作多年。它与泰国权威的试管医院合作多年，在泰国试管期间能为您提供全面的服务、指导和帮助。同时，将为国内患者提供特殊的绿色通道服务。　　>。>。哪里是做试管的最好地方？& lt 家恩德运：已经做了诊断性刮宫还需要做宫腔镜检查吗？郑大一附院供卵方式 　　一个病人问北京恩德云医院的专家，我在其他医院做过诊断性刮宫，在郑达第一附属医院做过供卵法。现在想去北京恩德云医院看病，需要宫腔镜吗？　　一个病人问北京恩德云医院的专家，我在其他医院做过诊断性刮宫。现在想去北京恩德云医院看病。我需要宫腔镜检查吗？　　北京嘉德云医院生殖妇科主任王鸿说，诊断性刮宫后需要进行宫腔镜检查。

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　　这是因为：诊断性刮宫是指在“失明”的情况下刮除子宫内膜，是以子宫内膜病理为依据的。因为刮位不确定，容易漏掉一些子宫内膜疾病。在郑达第一附属医院的供卵方式中，宫腔镜可以完全观察到宫腔的每一个角落，在放大4-10倍的情况下可以更清晰的观察到病变部位，并进行针对性的活检，使宫腔疾病的诊断全面准确。　　首先，由于检查时需要根据宫腔镜鞘的直径扩张宫颈，会有一点牵引疼痛。此外，由于宫腔镜检查时发现的问题可以同时处理，我院宫腔镜手术前需要静脉麻醉。麻醉生效后开始宫腔镜手术。　　在无痛的情况下，可以通过自然腔即阴道和宫颈管进入宫腔。可以在直视下依次检查宫颈、宫腔、宫底、子宫角、输卵管开口、子宫内膜，做出准确判断。郑大一附属医院提供鸡蛋，同步治疗大部分简单疾病。　　北京嘉登云医院院长王鸿介绍说，胚胎质量和宫内环境是影响受孕的两个主要原因。对于试管婴儿技术来说，成功的妊娠不仅需要良好的胚胎，还需要良好的宫内环境。宫腔镜的工作是找出不利于胚胎着床发展的因素并加以改善。　　在临床实践中，会有很多患者多次移植失败。前期例行检查没发现什么问题。后来宫腔镜检查发现宫内环境很差。这类患者在移植前也需要宫腔镜检查。　　在宫腔镜检查过程中，医生在直视下完成全部检查，郑达第一附属医院的供卵法切除病变或进行针对性治疗，可明显改善宫内状态和子宫内膜对胚胎的容受性。郑达第一附属医院的供卵方式为胚胎植入提供了良好的宫内条件，从而提高了妊娠率。当然，如果宫腔检查正常，即异常宫腔消除后，还需要进一步查明原因，积极干预，还需要患者检查影响胚胎着床的其他潜在因素。郑达第一附属医院的鸡蛋供应　　B超检查发现子宫内膜形态异常：如子宫内膜回声不均匀，子宫内膜不连续，子宫内膜过薄或过厚，或疑似子宫内膜息肉，子宫粘连等。　　BMI(核磁共振成像)疑似异常宫腔：如宫腔或子宫肌壁占位性病变、宫腔形态异常等。　　HSG(子宫输卵管造影术)怀疑宫腔异常：如子宫内膜边缘不规则、宫腔形状异常、宫腔充盈缺损等。　　4过去有过以下情况：a .自然妊娠有生化妊娠史b .自然妊娠有自然流产史或胎儿停搏史c .试管婴儿有生化妊娠史d .试管婴儿有自然流产史或胎儿停搏史；　　6近期或频繁月经不调：如阴道出血、滴漏(1周以上或更长时间)；阴道出血超过前次月经量，甚至导致贫血；闭经2个月以上；月经明显减少　　以前有宫腔手术史，现同居一年以上未怀孕，如流产、刮宫、剖宫产、中文介绍等。　　北京嘉德云医院院长王鸿说，我们一般建议在我出院后2 ~ 7天去医院复查